آزمایشگاه تشخیص مولکولی (به انگلیسی Molecular Diagnostics) مجموعه‌ای از تکنیک‌های تجزیه و تحلیل نشانگرهای زیستی موجود در ژنوم و پروتئوم و استفاده از آن‌ها در آزمایش‌های پزشکی است. این تکنیک جهت تشخیص و ارزیابی بیماری، تشخیص خطر، و انتخاب بهترین نوع درمان برای هر فرد بیمار به صورت کاملاً شخصی می‌باشد.

از طریق تجزیه و تحلیل ویژگی‌های بیمار و بیماری، آزمایش تشخیص مولکولی چشم‌اندازی از پزشکی شخصی (Personalized Medicine) را ارائه می‌دهد.

این آزمایش‌ها در طیف وسیعی از تخصص‌های پزشکی، از جمله بیماری‌های عفونی، سرطان، تعیین آنتی ژن لکوسیتهای انسانی (که به بررسی و پیش‌بینی عملکرد سیستم ایمنی می‌پردازد)، انعقاد و فارماکوژنومیک (پیش بینی ژنتیکی اینکه کدام دارو بهترین عملکرد را خواهد داشت) مفید هستند. این تکنیک‌ها همچنین با شیمی بالینی (آزمایش‌های پزشکی بر مایعات بدنی) هم پوشانی دارند.

آزمایشگاه تشخیص مولکولی